L'Emofilia è una condizione emorragica ereditaria trasmessa attraverso un gene che si trova sul cromosoma X. L’Emofilia A è dovuta alla carenza del fattore VIII della coagulazione (FVIII), mentre l'Emofilia B a quella del fattore IX (FIX). La frequenza dell’Emofilia A è di 1:10.000 mentre l’Emofilia B è 4-5 volte meno frequente. Le manifestazioni emorragiche dell' Emofilia sono solitamente correlate alla quantità di fattore carente in circolo.
Si distinguono tre gradi di Emofilia:

• Grave: livello di fattore coagulante presente è inferiore all' 1% del normale
• Moderata: livello di fattore coagulante compreso tra l'1% ed il 5%
• Lieve: livello di fattore coagulante superiore al 5% e fino al 40%.

La Malattia di von Willebrand (vWD) è invece una malattia emorragica congenita dovuta ad una anomalia in un gene diverso, che determina una mancanza o un alterato funzionamento del Fattore di von Willebrand, una proteina solubile del sangue che ha il duplice ruolo di interagire con le piastrine, permettendo la loro normale funzionalità, e di trasportare e proteggere il fattore VIII della coagulazione. E’ la più frequente patologia coagulativa ereditaria, con una prevalenza complessiva stimata tra 0.1 e 1%; tuttavia la prevalenza della VWD sintomatica, che richiede un trattamento specifico, è stimata tra 1:50.000 e 1:8.500
Esistono 3 tipi di vWD:

• Tipo 1: il fattore di von Willebrand è ridotto
• Tipo 2: il fattore di von Willebrand è presente, ma con funzione alterata.
• Tipo 3: il fattore di von Willebrand è assente.

L’Emofilia A e B e il vWD rappresentano oltre il 95% di tutte le MEC; gli altri difetti si definiscono ‘rare bleeding disorders’ ed hanno una frequenza che varia da 1:500.000 a 1:2.000.000. I RBD più frequenti sono: deficit di FVII e FXI (anche detto Emofilia C); ancora più rari la carenza di FX, FV, FXIII, FII.
Altre malattie emorragiche congenite sono le piastrinopatie, cioè le alterazioni del funzionamento delle piastrine: le più note sono la Tromboastenia di Glanzmann (difetto di GPIIb/3A) e la Malattia di Bernard-Soulier (difetto di GP1b-IXV) ma esiste tutta una serie di anomalie dei granuli e degli enzimi intrapiastrinici.
Rientrano in questo Registro anche le 'Carriers' cioè le portatrici di Emofilia.